三庚酸酯或可治疗1型转运体毛病综合征

神经系统代谢紊乱的机制与症状复杂，由于许多关键问题仍然未知，所以病人较为吃力。正常但会，是神经系统能量代谢的主要原料。1型酪氨酸不足之处syndrome（G1D）由于SLC2A1基因的凋亡，最终所致潜在性积聚减少。

G1D常乏善可陈为病症猝死与神经系统电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型中，G1D一第一部极为重要神经系统功能不足之处，常分立于血神经系统屏障相关的GLUT1酪氨酸心理障碍，而上升神经系统组织内浓度可以过重症状。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图演进加强神经系统流入或提供有效替代底物的病人法则。

目前为止用于G1D的病症饮食疗法，仅能过重2/3病征的运动心理障碍或病症猝死，而且并非普遍一般来说。有深入研究说明了，与生酮饮食病人方式只不过的，如三庚酸酰胺等营养物质可能会通过回补反应，补足TCA（三羧酸循环）的下方产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学东南方附属医院的深入研究者们，进一步开展非商业性、开放标签第一部的临床深入研究，对三庚酸酰胺病人法则进行数据分析。深入研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

深入研究共纳入14名未接受生酮饮食病人的1型酪氨酸不足之处syndrome的学龄前与。干预手段为，在受试者日常饮食中补足食品级三庚酸酰胺。

由于多数病症猝死不明显，病征或家属的感觉到不足以用于数据分析。因此，深入研究者使用定量神经系统电图、神经系统认知学、血液数据分析、神经系统代谢率的核磁共振检查等手段。

深入研究说明了，1名受试者（7%）无法浮现棘波；而其他受试者在运用三庚酸酰胺后，棘波经济指标约70%，大部分病征神经系统认知乏善可陈以及神经系统代谢率上升。11名病征（78%），曾一度使用三庚酸锯后未浮现副作用。3名受试者（21%）乏善可陈为胃肠道症状，1（7%）名受试者病人中断。

结果查看，三庚酸锯可以对G1D病征的主要神经系统功能造成稳定影响。另外，深入研究的观察指标可以构成一个极为重要的框架，来数据分析代谢性神经系统病（下方代谢产物心理障碍）的病人法则。

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编辑： neuro207