类伯顿病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔得病（Huntington disease like，HDL）得病官能哮喘辨认临床中都的一些特征官能临床研究表现主要有以下几种：

各地区特征

坎贝尔得病（Huntington disease，HD）和相当多类坎贝尔得病（Huntington disease like，HDL）得病官能哮喘各地区属相当多，但某些 HDL 得病官能哮喘有各地区属特官能。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 由此可知表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-智利韩裔的巴西人中都及朝鲜人中都也有报道。日本这群人需慎重考虑 DRPLA，后者患得病率在日本这群人中都与 HD 相似，而在西欧和南欧这群人（爱尔兰坎伯兰这群人和法国人大多）中都，需慎重考虑中枢中枢神经系统系统铁蛋白得病。

民族运动官能哮喘状消失的部位

大部分 HDL 得病官能哮喘外有下半身的民族运动失常，包括鼻子、颈部、身体等。但有值得注意故名鼻子极度大型活动多见于中枢中枢神经系统栉白血球剧增官能哮喘，包括表演-栉白血球剧增官能哮喘和 McLeod 得病官能哮喘。如为较早发的肌腱张力失常或民族运动功能有所改善-强直得病官能哮喘相伴具体的鼻子-锯齿状-舌部累及则需慎重考虑泛酸激复合物具体的中枢中枢神经系统变官能得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可表现为严重影响的故名鼻子肌腱张力失常相伴帕金森由此可知官能哮喘状。

共济失调

虽然 HD 得病程中都可能会消失皮质萎缩，也有以共济失调为首发官能哮喘状的 HD，中学生同型 HD 也有共济失调大多要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都罕有。如有值得注意的共济失调，应慎重考虑 HDL 得病官能哮喘。更高加索人中都需慎重考虑 SCA17，朝鲜人中都需慎重考虑 DRPLA。

眼睛大型活动极度

在辨认临床中都比较有意义。HD 患儿现代即有扫视启动极度，后消失扫视减慢和扫视范围减少。在严重影响的 HDL 得病官能哮喘、表演-栉白血球剧增官能哮喘、PKAN 和 WD 中都也有类似偏离。在中枢中枢神经系统栉白血球剧增官能哮喘中都，能发现片断化扫视（fractionated saccades）和方波急甩（square-we jerks）。得病程现代「皮质官能」眼睛大型活动极度如扫视辨距不良、方波急甩、ocular flutter、扫视兄弟二人和看著诱发的眼震是大相当多脊髓皮质官能变官能得病的特官能，能与 HD 辨认。

脑瘤

HD 中都，脑瘤仅消失在中学生同型 HD 中都，10 岁以当年起得病的患儿中都 30%~50% 外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 得病官能哮喘中都较多，如 SCA17 患儿中都 22% 消失脑瘤，表演栉白血球剧增官能哮喘中都 60%，McLeod 得病官能哮喘中都 40%，HDL1 得病官能哮喘中都大部分患儿外有脑瘤。DRPLA 中都 20 岁当年起得病患儿中都几乎外消失，在 40 岁之后起得病的患儿中都，脑瘤常常消失。

令人满意反应速度

HDL1 令人满意反应速度较快速，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 起得病后生存年限 10~20 年，DRPLA 起得病后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 得病官能哮喘起得病较早的令人满意较快速。中学生同型 HD 令人满意较快速，但良官能遗传官能表演得病（BHC）虽也在耳聋或儿童期起得病，但令人满意比较缓慢。

辅助定期检查

在基因检测当年需要做基本的辅助定期检查，常规血液学定期检查能辨认急官能或亚急官能得病因造成了的表演官能哮喘状。一些常规定期检查对 HDL 得病官能哮喘临床也有帮助，如表演-栉白血球剧增官能哮喘和 McLeod 得病官能哮喘会有肌腱酸激复合物和肝复合物升更高，中枢中枢神经系统铁蛋白得病的患儿部分消失血清铁蛋白降低，WD 患儿 24 小时尿铜含量升更高等。

中枢中枢神经系统栉白血球得病官能哮喘（表演-栉白血球剧增官能哮喘、McLeod 得病官能哮喘、HDL2、PKAN）外周血栉白血球比例增更高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，特别是尾状核，视网膜和皮质萎缩在疾得病晚期消失。一些成年起得病的进行官能 HDL 得病官能哮喘在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢中枢神经系统栉白血球剧增官能哮喘和 McLeod 得病官能哮喘。皮质萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中都比较最重要。DRPLA 患儿中都，皮质脑干萎缩、T2 相上深部视网膜下白质更高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认临床的各项临床研究特官能阐释见右图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪